Down Sendromunu Konuşalım
Down sendromu (Trizomi 21), bireyin hücrelerinde 21. kromozomun iki yerine 3 adet bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Toplumda yaklaşık 700 doğumda 1 görülmektedir.
Belirtileri farklılık gösterse de ortak özellikleri şunlardır:
• Yukarı doğru çekik göz (Badem göz)
• Avuç içinde tek çizgi
• Kısa boy
• Belirgin yüz hatları
• Konuşma ve dil gelişiminin yavaş ilerlemesi
• Motor becerilerinin yaşıtlarına göre geç gelişmesi
• Öğrenme güçlüğü
• Dikkat eksikliği
Bu farklılıklara rağmen erken destek programları ile birçok Down sendromlu birey sosyal ilişkiler kurabilir ve bağımsız yaşam becerileri kazanır. Okula gidebilir, çalışabilir, spor ve sanatla uğraşabilir.
Down sendromunun doğum öncesi tanısı ailelere gebelik sürecini planlama ve doğum sonrası bakım konusunda önemli bilgiler sağlar.
Gebelik sırasındaki tanı süreci tarama testleri ve tanısal testler olmak üzere iki başlıkta incelenir.
Tarama testleri;
2’li test,
3’lü test,
4’lü test
ve non-invaziv prenatal test (NIPT) olarak bilinir. Olasılık verir, kesin tanı koydurmaz.
NIPT testi, anne kanındaki fetal serbest DNA analizine dayanır ve duyarlılık–güvenilirlik oranı oldukça yüksektir.
Tanısal testler; koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi müdahale gerektiren testlerdir. Kesin tanı koydurur ancak düşük riskini bir miktar artırabilir.
Tanı sonucunda Down sendromu saptanmışsa aileler gebeliğin devamı ve sonlandırılması konusunda tercihte bulunabilirler. Bu süreç tıbbi olduğu kadar etik, psikososyal, kültürel ve hukuki boyutlar taşır.
Down sendromu “önlenebilir bir hastalık” değildir.
Saptanabilen tek istatistiksel risk faktörü ileri anne yaşıdır. Ancak Down sendromlu bebeklerin bir kısmının genç annelerden doğduğu unutulmamalıdır.
Down sendromu genetik bir farklılıktır. Gebelik sırasında doğru zamanda doğru testler yapılırsa saptanabilir. Erken destek programları sayesinde sosyal yaşam ve bağımsız yaşam becerileri kazanabileceği gibi, erken tanı ile hukuki açıdan uygunsa sonlandırma seçeneği de düşünülebilir.
Sevgiyle kalın
Op.Dr.Bahar Çelen